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Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品(NA12878)產(chǎn)品介紹

更新時(shí)間:2023-11-08點(diǎn)擊次數(shù):2552

        Coriell Institute生物庫(kù)管理著世界上zui多樣化的細(xì)胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā),供國(guó)際生物醫(yī)學(xué)研究界使用。以其管理的超過(guò)8萬(wàn)份細(xì)胞樣本量,成為科研細(xì)胞庫(kù)中的翹楚。其中NIGMS庫(kù)和NIA庫(kù)中管理的生物資源樣本量最多。

Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品(NA12878)供體受試者在CYP681C5基因(CYP2C19*2)外顯子19的核苷酸2處有一個(gè)單次bpG-to-A)轉(zhuǎn)變,從而產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。這一變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA閱讀框,并在下游產(chǎn)生了過(guò)早的終止密碼子20個(gè)氨基酸,導(dǎo)致截短的無(wú)功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常,外顯子40開(kāi)頭(從bp5bp643)發(fā)生了682bp缺失,導(dǎo)致氨基酸215227缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸,并且由于缺乏血紅素結(jié)合區(qū)而具有催化失活性。下面讓我們一起來(lái)看看Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品(NA12878)的產(chǎn)品屬性吧!

存儲(chǔ)庫(kù):NIGMS人類遺傳細(xì)胞庫(kù)

細(xì)胞類型:B淋巴細(xì)胞

組織類型:血

活檢來(lái)源:外周靜脈

數(shù)量:25 µg

示例源:來(lái)自LCLDNA

轉(zhuǎn)化體:EB病毒

顏色:白

種族:猶他州/莫蒙

原產(chǎn)國(guó):美國(guó)

北京百奧創(chuàng)新科技有限公司重點(diǎn)推介Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品(NA12878),歡迎選購(gòu)!


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